国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表中国皮肤病科学家最新科研成果——全基因组关联分析发现白癜风易感基因，以强有力的证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因，并首次在国际范围内确认白癜风是自身免疫性疾病，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
白癜风影响美观, 为寻找有效的治疗方法, 国内外学者对其发病机制做了大量的深入研究, 认为白癜风与基因多态性有密切的关系。自身免疫渐被认识, 与免疫相关的基因多态性成为其研究热点。特别是白癜风发生的同时伴随着其他的免疫性疾病, 因此寻找导致这些疾病的易感基因连锁性成为该领域的研究热点之一。
白癜风易感基因研究成果对于解释白癜风的发病机制具有重大意义，并为疾病预警、临床诊断及新药开发、治疗手段创新奠定了良好的理论基础。我们认为，白癜风病情虽然比较复杂，随着医学和临床科研的发展，要除根是完全可能的，易感基因的全面临床介入，将进一步提升我国白癜风治疗的水平，也必将造福广大白癜风患者。
易感基因在现代白癜风康复治疗中起着关键作用
1、白癜风与人类白细胞抗原的关系
人类白细胞抗原(HLA) 是机体对疾病易感的主要遗传成分, 该基因产物的主要功能是参与免疫反应, 它位于6p2113, HLA复合体是多个位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA 基因均可编码一种特定的抗原成分, 故具有高度多态性, 在不同的人种及地区存在较大差异,不同类型白癜风在其遗传背景上可能存在差异性。
2、白癜风与雌激素受体
雌激素受体ER- A可在人类黑素细胞表达, 在黑素形成中发挥特定的作用, 血清雌激素水平升高与皮肤色素增加有关, 雌激素能够增加色素细胞活性抑制皮脂腺活力, 有关研究显示含有雌激素的类固醇- 甲状腺激素混合物能成功治疗白癜风。此外, 雌三醇可抑制核转录因子, 从而调控许多免疫相关基因。
3、白癜风与儿茶酚邻位甲基转移酶的关系
儿茶酚邻位甲基转移酶( COMT) 是降解儿茶酚胺的主要代谢酶, 催化儿茶酚胺第3 位羟基甲基化, 该酶活性的改变, 会引起黑素细胞微环境毒性儿茶酚胺过量表达, 从而导致黑素细胞结构和功能破坏, 因此该酶对阻止黑素细胞的破坏有重要作用。
4、白癜风与维生素D受体
维生素D 受体(V itamin D Receptor, VDR ) 是类固醇激素/甲状腺受体超家族的成员, 属于细胞核激素受体, 维生素D及其衍生物通过VDR 发挥重要的生物学功能。VDR 对促进骨骼的生长发育中起重要作用, 与T 细胞的功能调节以及黑素细胞的生物学功能也明显相关, 在白癜风患者VDR表达水平降低, 这些相关资料揭示出VDR 与白癜风有密切的关系。
5、白癜风与细胞毒性T淋巴细胞抗原- 4的关系
细胞毒性T淋巴细胞抗原- 4(CTLA- 4)可与CD28竞争与B- 7结合位点发挥抑制T 细胞活化的作用。此外CTLA- 4也可以干扰TCR介导的信号转导、诱导色氨酸分解代谢、抑制树突状细胞蛋白功能、诱导免疫抑制因子TGF- B表达、抑制IL- 2的产生、促进细胞周期的阻滞等多种免疫调节，表明该基因可能在免疫反应中起着重要作用。
6、白癜风与淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶
淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶( PTPN- 22)基因编码淋巴酪氨酸磷酸酶, 是T 细胞信号通路里十分重要的激酶, 在T 细胞信号通路里起着负调节作用, 该酶活性的改变会导致自身免疫疾病的发生。
现在很多患者为什么白癜风久治不愈，一方面是因为他们没有接受正规的治疗，没有坚持治疗，没有听从医师的指导等等诸多方面导致了久治不愈，更重要的是都没能以白癜风易感基因为理论指导，而是绝对性的治疗。我们相信, 随着白癜风易感性基因研究的进一步深入, 将会为白癜风高危人群和白癜风易感个体方面的预测、判断、预防、诊断和治疗提供更多的帮助。
